| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.15645322A>C | CA278014 | BTD | c.1406A>C (p.Asn469Thr) c.399+3265A>C (n.399+3265A>C) c.1015+391A>C (n.1015+391A>C) c.165+3265A>C (n.165+3265A>C) c.1466A>C (p.Asn489Thr) c.1472A>C (p.Asn491Thr) c.793+391A>C (n.793+391A>C) c.*3184A>C (n.*3184A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.15645322A= | CA1347665680 | BTD | c.1406A= (p.Asn469=) c.399+3265A= (n.399+3265A=) c.1015+391A= (n.1015+391A=) c.165+3265A= (n.165+3265A=) c.1466A= (p.Asn489=) c.1472A= (p.Asn491=) c.793+391A= (n.793+391A=) c.*3184A= (n.*3184A=) | dbSNP |
| 3 | g.15645322A>G | CA351608966 | BTD | c.1406A>G (p.Asn469Ser) c.399+3265A>G (n.399+3265A>G) c.1015+391A>G (n.1015+391A>G) c.165+3265A>G (n.165+3265A>G) c.1466A>G (p.Asn489Ser) c.1472A>G (p.Asn491Ser) c.793+391A>G (n.793+391A>G) c.*3184A>G (n.*3184A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |