| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.43699326C>G | CA117422 | ABHD5 | c.98C>G (p.Ser33Ter) c.-26C>G (n.-26C>G) n.146C>G c.*148C>G (n.*148C>G) n.199C>G n.155C>G n.221C>G | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.43699326C= | CA1360909797 | ABHD5 | c.98C= (p.Ser33=) c.-26C= (n.-26C=) n.146C= c.*148C= (n.*148C=) n.199C= n.155C= n.221C= | dbSNP |