| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.1484596A>T | CA116629 | TPO | c.1339A>T (p.Ile447Phe) c.820A>T (p.Ile274Phe) c.1126A>T (p.Ile376Phe) n.181A>T n.1340A>T c.1375A>T (p.Ile459Phe) c.856A>T (p.Ile286Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.1484596A>G | CA41413910 | TPO | c.1339A>G (p.Ile447Val) c.820A>G (p.Ile274Val) c.1126A>G (p.Ile376Val) n.181A>G n.1340A>G c.1375A>G (p.Ile459Val) c.856A>G (p.Ile286Val) | dbSNP gnomAD v4 |