| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.15945883G>T | CA345932452 | MYCN | n.530G>T c.1181G>T (p.Arg394Leu) c.548G>T (p.Arg183Leu) c.*1116G>T (n.*1116G>T) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.15945883G>C | CA345932451 | MYCN | n.530G>C c.1181G>C (p.Arg394Pro) c.548G>C (p.Arg183Pro) c.*1116G>C (n.*1116G>C) | dbSNP |
| 2 | g.15945883G>A | CA257013 | MYCN | n.530G>A c.1181G>A (p.Arg394His) c.548G>A (p.Arg183His) c.*1116G>A (n.*1116G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |