Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.27092366G>ACA121825KHKc.127G>A (p.Ala43Thr)
n.475G>A
c.93-4363G>A (n.93-4363G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27092366G=CA1240112970KHKc.127G= (p.Ala43=)
n.475G=
c.93-4363G= (n.93-4363G=)
 dbSNP

Number of alleles fetched