| 2 | g.27092357G>C | CA346158358 | KHK | c.118G>C (p.Gly40Arg)
n.466G>C
c.93-4372G>C (n.93-4372G>C)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.27092357G>A | CA121823 | KHK | c.118G>A (p.Gly40Arg)
n.466G>A
c.93-4372G>A (n.93-4372G>A)
| ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
