| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.73946888G>A | CA254328 | DGUOK | c.425G>A (p.Arg142Lys) c.*42G>A (n.*42G>A) n.330G>A n.412G>A n.442G>A n.428G>A c.134G>A (p.Arg45Lys) n.506G>A n.397G>A n.228-11258G>A n.483G>A n.509G>A n.508G>A n.343G>A n.174-11258G>A n.429G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.73946888G= | CA1261196301 | DGUOK | c.425G= (p.Arg142=) c.*42G= (n.*42G=) n.330G= n.412G= n.442G= n.428G= c.134G= (p.Arg45=) n.506G= n.397G= n.228-11258G= n.483G= n.509G= n.508G= n.343G= n.174-11258G= n.429G= | dbSNP |