| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.38074695C>G | CA254242 | CYP1B1 | c.694G>C (p.Gly232Arg) c.-70-3385G>C (n.-70-3385G>C) n.376-287G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.38074695C>A | CA346328703 | CYP1B1 | c.694G>T (p.Gly232Trp) c.-70-3385G>T (n.-70-3385G>T) n.376-287G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.38074695C>T | CA346328704 | CYP1B1 | c.694G>A (p.Gly232Arg) c.-70-3385G>A (n.-70-3385G>A) n.376-287G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.38074695C= | CA1245627937 | CYP1B1 | c.694G= (p.Gly232=) c.-70-3385G= (n.-70-3385G=) n.376-287G= | dbSNP |