| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.108601867A>C | CA643629890 | COL4A5 | c.2042-18A>C (n.2042-18A>C) n.1498-18A>C c.1718-18A>C (n.1718-18A>C) c.2057-18A>C (n.2057-18A>C) c.377-18A>C (n.377-18A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108601867A>G | CA258599 | COL4A5 | c.2042-18A>G (n.2042-18A>G) n.1498-18A>G c.1718-18A>G (n.1718-18A>G) c.2057-18A>G (n.2057-18A>G) c.377-18A>G (n.377-18A>G) | dbSNP gnomAD v4 |