| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.108598871G>A | CA258579 | COL4A5 | c.1948+1G>A (n.1948+1G>A) n.1404+1G>A c.1624+1G>A (n.1624+1G>A) c.1963+1G>A (n.1963+1G>A) c.283+1G>A (n.283+1G>A) | dbSNP |
| X | g.108598871G>C | CA413845966 | COL4A5 | c.1948+1G>C (n.1948+1G>C) n.1404+1G>C c.1624+1G>C (n.1624+1G>C) c.1963+1G>C (n.1963+1G>C) c.283+1G>C (n.283+1G>C) | ClinVar dbSNP |