| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.108596997G>C | CA413845039 | COL4A5 | c.1517-1G>C (n.1517-1G>C) n.973-1G>C c.1193-1G>C (n.1193-1G>C) c.1532-1G>C (n.1532-1G>C) c.-149-1G>C (n.-149-1G>C) | ClinVar dbSNP |
| X | g.108596997G>A | CA413845038 | COL4A5 | c.1517-1G>A (n.1517-1G>A) n.973-1G>A c.1193-1G>A (n.1193-1G>A) c.1532-1G>A (n.1532-1G>A) c.-149-1G>A (n.-149-1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108596997G>T | CA258492 | COL4A5 | c.1517-1G>T (n.1517-1G>T) n.973-1G>T c.1193-1G>T (n.1193-1G>T) c.1532-1G>T (n.1532-1G>T) c.-149-1G>T (n.-149-1G>T) | dbSNP |