| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.108606784G>A | CA258644 | COL4A5 | c.2287G>A (p.Gly763Arg) n.1743G>A c.1963G>A (p.Gly655Arg) c.-33+3723G>A (n.-33+3723G>A) c.2302G>A (p.Gly768Arg) c.622G>A (p.Gly208Arg) | dbSNP |
| X | g.108606784G>C | CA413848810 | COL4A5 | c.2287G>C (p.Gly763Arg) n.1743G>C c.1963G>C (p.Gly655Arg) c.-33+3723G>C (n.-33+3723G>C) c.2302G>C (p.Gly768Arg) c.622G>C (p.Gly208Arg) | ClinVar dbSNP |
| X | g.108606784G= | CA2450691454 | COL4A5 | c.2287G= (p.Gly763=) n.1743G= c.1963G= (p.Gly655=) c.-33+3723G= (n.-33+3723G=) c.2302G= (p.Gly768=) c.622G= (p.Gly208=) | dbSNP |