| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.108597052G>A | CA258497 | COL4A5 | c.1571G>A (p.Gly524Asp) n.1027G>A c.1247G>A (p.Gly416Asp) c.1586G>A (p.Gly529Asp) c.-95G>A (n.-95G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108597052G= | CA2450688226 | COL4A5 | c.1571G= (p.Gly524=) n.1027G= c.1247G= (p.Gly416=) c.1586G= (p.Gly529=) c.-95G= (n.-95G=) | dbSNP |