| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.108539754T>G | CA258207 | COL4A5 | c.90T>G (p.Tyr30Ter) n.274T>G c.-235T>G (n.-235T>G) c.105T>G (p.Tyr35Ter) | ClinVar dbSNP |
| X | g.108539754T>C | CA10488362 | COL4A5 | c.90T>C (p.Tyr30=) n.274T>C c.-235T>C (n.-235T>C) c.105T>C (p.Tyr35=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |