| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.108539783del | CA258210 | COL4A5 | c.119del (p.Cys40SerfsTer4) n.303del c.-206del (n.-206del) c.134del (p.Cys45SerfsTer4) | dbSNP |
| X | g.108539783G= | CA2580701024 | COL4A5 | c.119G= (p.Cys40=) n.303G= c.-206G= (n.-206G=) c.134G= (p.Cys45=) | dbSNP |