| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.71444138A>C | CA224280873 | DHCR7 | c.176T>G (p.Met59Arg) c.2T>G (p.Met1Arg) n.453T>G c.-333-77T>G (n.-333-77T>G) c.99-19T>G (n.99-19T>G) c.116T>G (p.Met39Arg) | dbSNP |
| 11 | g.71444138A>G | CA381696599 | DHCR7 | c.176T>C (p.Met59Thr) c.2T>C (p.Met1Thr) n.453T>C c.-333-77T>C (n.-333-77T>C) c.99-19T>C (n.99-19T>C) c.116T>C (p.Met39Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.71444138A= | CA1981491079 | DHCR7 | c.176T= (p.Met59=) c.2T= (p.Met1=) n.453T= c.-333-77T= (n.-333-77T=) c.99-19T= (n.99-19T=) c.116T= (p.Met39=) | dbSNP |