| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.71444163G>A | CA221659 | DHCR7 | c.151C>T (p.Pro51Ser) c.-24C>T (n.-24C>T) n.428C>T c.-333-102C>T (n.-333-102C>T) c.99-44C>T (n.99-44C>T) c.91C>T (p.Pro31Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71444163G>C | CA381696655 | DHCR7 | c.151C>G (p.Pro51Ala) c.-24C>G (n.-24C>G) n.428C>G c.-333-102C>G (n.-333-102C>G) c.99-44C>G (n.99-44C>G) c.91C>G (p.Pro31Ala) | dbSNP |
| 11 | g.71444163G= | CA1981491096 | DHCR7 | c.151C= (p.Pro51=) c.-24C= (n.-24C=) n.428C= c.-333-102C= (n.-333-102C=) c.99-44C= (n.99-44C=) c.91C= (p.Pro31=) | dbSNP |