| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.71444952T>C | CA118516 | DHCR7 | c.1A>G (p.Met1Val) c.-245A>G (n.-245A>G) c.-212A>G (n.-212A>G) n.278A>G c.-333-891A>G (n.-333-891A>G) c.-98A>G (n.-98A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71444952T>G | CA381697227 | DHCR7 | c.1A>C (p.Met1Leu) c.-245A>C (n.-245A>C) c.-212A>C (n.-212A>C) n.278A>C c.-333-891A>C (n.-333-891A>C) c.-98A>C (n.-98A>C) | ClinVar dbSNP |