| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.71444952T>C | CA118516 | DHCR7 | c.1A>G (p.Met1Val) c.-245A>G (n.-245A>G) c.-212A>G (n.-212A>G) n.278A>G c.-333-891A>G (n.-333-891A>G) c.-98A>G (n.-98A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71444952T>G | CA381697227 | DHCR7 | c.1A>C (p.Met1Leu) c.-245A>C (n.-245A>C) c.-212A>C (n.-212A>C) n.278A>C c.-333-891A>C (n.-333-891A>C) c.-98A>C (n.-98A>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.71444952T>A | CA381697228 | DHCR7 | c.1A>T (p.Met1Leu) c.-245A>T (n.-245A>T) c.-212A>T (n.-212A>T) n.278A>T c.-333-891A>T (n.-333-891A>T) c.-98A>T (n.-98A>T) | dbSNP |
| 11 | g.71444952T= | CA1981491467 | DHCR7 | c.1A= (p.Met1=) c.-245A= (n.-245A=) c.-212A= (n.-212A=) n.278A= c.-333-891A= (n.-333-891A=) c.-98A= (n.-98A=) | dbSNP |