| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.36912416A>G | CA12503857 | ELMO1 | c.1438-17399T>C (n.1438-17399T>C) c.-3-17399T>C (n.-3-17399T>C) c.718-17399T>C (n.718-17399T>C) n.195-17399T>C n.475-17399T>C n.228-17399T>C n.345-17399T>C n.1787-17399T>C n.212-17399T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.36912416A= | CA1700345001 | ELMO1 | c.1438-17399T= (n.1438-17399T=) c.-3-17399T= (n.-3-17399T=) c.718-17399T= (n.718-17399T=) n.195-17399T= n.475-17399T= n.228-17399T= n.345-17399T= n.1787-17399T= n.212-17399T= | dbSNP |