| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.126010399C>T | CA12394044 | TRMT11 | c.761-854C>T (n.761-854C>T) c.*270-526C>T (n.*270-526C>T) c.156-854C>T c.195-854C>T c.*270-854C>T (n.*270-854C>T) c.*176-854C>T (n.*176-854C>T) c.761-526C>T (n.761-526C>T) n.959-854C>T n.959-526C>T n.1059-854C>T c.725-854C>T (n.725-854C>T) c.572-854C>T (n.572-854C>T) c.167-854C>T (n.167-854C>T) c.-267-526C>T (n.-267-526C>T) c.-508C>T (n.-508C>T) n.1071-854C>T n.995-854C>T n.995-526C>T n.971-854C>T n.882-854C>T n.992-854C>T n.1084-854C>T n.1226-854C>T n.971-526C>T n.882-526C>T n.2601C>T n.861-526C>T n.772-526C>T n.961-854C>T n.885-854C>T n.885-526C>T n.861-854C>T n.772-854C>T n.974-854C>T n.1116-854C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.126010399C>G | CA1661594029 | TRMT11 | c.761-854C>G (n.761-854C>G) c.*270-526C>G (n.*270-526C>G) c.156-854C>G c.195-854C>G c.*270-854C>G (n.*270-854C>G) c.*176-854C>G (n.*176-854C>G) c.761-526C>G (n.761-526C>G) n.959-854C>G n.959-526C>G n.1059-854C>G c.725-854C>G (n.725-854C>G) c.572-854C>G (n.572-854C>G) c.167-854C>G (n.167-854C>G) c.-267-526C>G (n.-267-526C>G) c.-508C>G (n.-508C>G) n.1071-854C>G n.995-854C>G n.995-526C>G n.971-854C>G n.882-854C>G n.992-854C>G n.1084-854C>G n.1226-854C>G n.971-526C>G n.882-526C>G n.2601C>G n.861-526C>G n.772-526C>G n.961-854C>G n.885-854C>G n.885-526C>G n.861-854C>G n.772-854C>G n.974-854C>G n.1116-854C>G | dbSNP |
| 6 | g.126010399C>A | CA1661594028 | TRMT11 | c.761-854C>A (n.761-854C>A) c.*270-526C>A (n.*270-526C>A) c.156-854C>A c.195-854C>A c.*270-854C>A (n.*270-854C>A) c.*176-854C>A (n.*176-854C>A) c.761-526C>A (n.761-526C>A) n.959-854C>A n.959-526C>A n.1059-854C>A c.725-854C>A (n.725-854C>A) c.572-854C>A (n.572-854C>A) c.167-854C>A (n.167-854C>A) c.-267-526C>A (n.-267-526C>A) c.-508C>A (n.-508C>A) n.1071-854C>A n.995-854C>A n.995-526C>A n.971-854C>A n.882-854C>A n.992-854C>A n.1084-854C>A n.1226-854C>A n.971-526C>A n.882-526C>A n.2601C>A n.861-526C>A n.772-526C>A n.961-854C>A n.885-854C>A n.885-526C>A n.861-854C>A n.772-854C>A n.974-854C>A n.1116-854C>A | dbSNP |
| 6 | g.126010399C= | CA1661594026 | TRMT11 | c.761-854C= (n.761-854C=) c.*270-526C= (n.*270-526C=) c.156-854C= c.195-854C= c.*270-854C= (n.*270-854C=) c.*176-854C= (n.*176-854C=) c.761-526C= (n.761-526C=) n.959-854C= n.959-526C= n.1059-854C= c.725-854C= (n.725-854C=) c.572-854C= (n.572-854C=) c.167-854C= (n.167-854C=) c.-267-526C= (n.-267-526C=) c.-508C= (n.-508C=) n.1071-854C= n.995-854C= n.995-526C= n.971-854C= n.882-854C= n.992-854C= n.1084-854C= n.1226-854C= n.971-526C= n.882-526C= n.2601C= n.861-526C= n.772-526C= n.961-854C= n.885-854C= n.885-526C= n.861-854C= n.772-854C= n.974-854C= n.1116-854C= | dbSNP |