| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.16421142_16421143dup | CA1690873635 | CRPPA | c.183_184dup (p.Val62GlyfsTer30) c.-46-14803_-46-14802dup (n.-46-14803_-46-14802dup) c.-47+664_-47+665dup (n.-47+664_-47+665dup) n.334_335dup n.342_343dup n.362_363dup n.366_367dup n.399_400dup | dbSNP |
| 7 | g.16421143del | CA16618447 | CRPPA | c.184del (p.Val62SerfsTer29) c.-46-14802del (n.-46-14802del) c.-47+665del (n.-47+665del) n.335del n.343del n.363del n.367del n.400del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |