Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.32642659T>A | CA363577575 | HLA-DQA1 | c.663T>A (p.Cys221Ter) n.1047T>A c.*1495T>A (n.*1495T>A) c.614-293T>A (n.614-293T>A) c.613+406T>A (n.613+406T>A) n.15A>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32642659T>C | CA3744044 | HLA-DQA1 | c.663T>C (p.Cys221=) n.1047T>C c.*1495T>C (n.*1495T>C) c.614-293T>C (n.614-293T>C) c.613+406T>C (n.613+406T>C) n.15A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32642659T>G | CA363577578 | HLA-DQA1 | c.663T>G (p.Cys221Trp) n.1047T>G c.*1495T>G (n.*1495T>G) c.614-293T>G (n.614-293T>G) c.613+406T>G (n.613+406T>G) n.15A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |