| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.214809500G>C | CA350465166 | BARD1 | c.70C>G (p.Pro24Ala) n.171C>G n.161C>G c.-16C>G (n.-16C>G) n.212C>G n.184C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.214809500G>A | CA186160 | BARD1 | c.70C>T (p.Pro24Ser) n.171C>T n.161C>T c.-16C>T (n.-16C>T) n.212C>T n.184C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214809500G>T | CA350465170 | BARD1 | c.70C>A (p.Pro24Thr) n.171C>A n.161C>A c.-16C>A (n.-16C>A) n.212C>A n.184C>A | dbSNP |
| 2 | g.214809500G= | CA1327085197 | BARD1 | c.70C= (p.Pro24=) n.171C= n.161C= c.-16C= (n.-16C=) n.212C= n.184C= | dbSNP dbSNP |