Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.214809500G>C | CA350465166 | BARD1 | c.70C>G (p.Pro24Ala) n.171C>G n.161C>G c.-16C>G (n.-16C>G) n.212C>G n.184C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214809500G>A | CA186160 | BARD1 | c.70C>T (p.Pro24Ser) n.171C>T n.161C>T c.-16C>T (n.-16C>T) n.212C>T n.184C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |