| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.26770511A>T | CA370800180 | ADRA1A | c.1039T>A (p.Cys347Ser) n.252T>A c.*83-21763T>A (n.*83-21763T>A) c.*83-13732T>A (n.*83-13732T>A) c.884-13732T>A (n.884-13732T>A) c.884-21763T>A (n.884-21763T>A) n.1744-21763T>A | dbSNP |
| 8 | g.26770511A>G | CA4687038 | ADRA1A | c.1039T>C (p.Cys347Arg) n.252T>C c.*83-21763T>C (n.*83-21763T>C) c.*83-13732T>C (n.*83-13732T>C) c.884-13732T>C (n.884-13732T>C) c.884-21763T>C (n.884-21763T>C) n.1744-21763T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.26770511A>C | CA370800179 | ADRA1A | c.1039T>G (p.Cys347Gly) n.252T>G c.*83-21763T>G (n.*83-21763T>G) c.*83-13732T>G (n.*83-13732T>G) c.884-13732T>G (n.884-13732T>G) c.884-21763T>G (n.884-21763T>G) n.1744-21763T>G | dbSNP |