Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.2903380G>CCA379141206SLC22A18,SLC22A18ASc.-216+79C>G (n.-216+79C>G)
c.35G>C (p.Arg12Pro)
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n.5G>C
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c.-276+79C>G (n.-276+79C>G)
c.-4+415C>G (n.-4+415C>G)
n.117+79C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2903380G>ACA5822365SLC22A18,SLC22A18ASc.-216+79C>T (n.-216+79C>T)
c.35G>A (p.Arg12Gln)
c.-130+79C>T (n.-130+79C>T)
n.5G>A
c.290G>A (p.Arg97Gln)
c.233G>A (p.Arg78Gln)
c.165+79C>T (n.165+79C>T)
c.-276+79C>T (n.-276+79C>T)
c.-4+415C>T (n.-4+415C>T)
n.117+79C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched