Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.2903380G>C | CA379141206 | SLC22A18,SLC22A18AS | c.-216+79C>G (n.-216+79C>G) c.35G>C (p.Arg12Pro) c.-130+79C>G (n.-130+79C>G) n.5G>C c.290G>C (p.Arg97Pro) c.233G>C (p.Arg78Pro) c.165+79C>G (n.165+79C>G) c.-276+79C>G (n.-276+79C>G) c.-4+415C>G (n.-4+415C>G) n.117+79C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2903380G>A | CA5822365 | SLC22A18,SLC22A18AS | c.-216+79C>T (n.-216+79C>T) c.35G>A (p.Arg12Gln) c.-130+79C>T (n.-130+79C>T) n.5G>A c.290G>A (p.Arg97Gln) c.233G>A (p.Arg78Gln) c.165+79C>T (n.165+79C>T) c.-276+79C>T (n.-276+79C>T) c.-4+415C>T (n.-4+415C>T) n.117+79C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |