Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.102852167T>C | CA152762 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.379T>C n.372T>C n.500T>C n.369T>C c.363-1590T>C c.489T>C c.813T>C (p.His271=) c.1500T>C (p.His500=) c.138T>C (p.His46=) n.267T>C n.506T>C c.-367T>C (n.-367T>C) n.293T>C c.*43T>C (n.*43T>C) c.1414T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.102852167T>G | CA388566811 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.379T>G n.372T>G n.500T>G n.369T>G c.363-1590T>G c.489T>G c.813T>G (p.His271Gln) c.1500T>G (p.His500Gln) c.138T>G (p.His46Gln) n.267T>G n.506T>G c.-367T>G (n.-367T>G) n.293T>G c.*43T>G (n.*43T>G) c.1414T>G | dbSNP |