| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.73525241G>A | CA11228616 | ALMS1 | c.9400+5225G>A (n.9400+5225G>A) c.2792+5225G>A c.6852+5225G>A c.3847+5225G>A (n.3847+5225G>A) c.9781+5225G>A (n.9781+5225G>A) c.61+5225G>A (n.61+5225G>A) c.1137+5225G>A c.878+5225G>A c.3272+5225G>A (n.3272+5225G>A) n.72+5225G>A c.9655+5225G>A (n.9655+5225G>A) n.3584+5225G>A c.9784+5225G>A (n.9784+5225G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.73525241G= | CA1260998637 | ALMS1 | c.9400+5225G= (n.9400+5225G=) c.2792+5225G= c.6852+5225G= c.3847+5225G= (n.3847+5225G=) c.9781+5225G= (n.9781+5225G=) c.61+5225G= (n.61+5225G=) c.1137+5225G= c.878+5225G= c.3272+5225G= (n.3272+5225G=) n.72+5225G= c.9655+5225G= (n.9655+5225G=) n.3584+5225G= c.9784+5225G= (n.9784+5225G=) | dbSNP |