| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.127786620G>A | CA127521253 | CCDC192,CUL1P1 | c.280-10483G>A (n.280-10483G>A) c.223-10483G>A (n.223-10483G>A) n.423C>T n.312-10483G>A n.246-10483G>A n.178-10483G>A n.208-10483G>A n.237-10483G>A n.405-10483G>A n.409-10483G>A n.128-10483G>A n.315-10483G>A n.314-10483G>A n.313-10483G>A n.332-10483G>A c.193-10483G>A (n.193-10483G>A) c.160-10483G>A (n.160-10483G>A) c.118-10483G>A (n.118-10483G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.127786620G>T | CA446434753 | CCDC192,CUL1P1 | c.280-10483G>T (n.280-10483G>T) c.223-10483G>T (n.223-10483G>T) n.423C>A n.312-10483G>T n.246-10483G>T n.178-10483G>T n.208-10483G>T n.237-10483G>T n.405-10483G>T n.409-10483G>T n.128-10483G>T n.315-10483G>T n.314-10483G>T n.313-10483G>T n.332-10483G>T c.193-10483G>T (n.193-10483G>T) c.160-10483G>T (n.160-10483G>T) c.118-10483G>T (n.118-10483G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |