Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.49528674G>A | CA6982503 | PHF11 | c.*9G>A (n.*9G>A) c.869G>A c.*372G>A (n.*372G>A) n.434G>A c.*313G>A (n.*313G>A) n.1329G>A n.1275G>A n.1374G>A n.3597G>A n.932G>A n.1324G>A n.3616G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.49528674G= | CA2090489307 | PHF11 | c.*9G= (n.*9G=) c.869G= c.*372G= (n.*372G=) n.434G= c.*313G= (n.*313G=) n.1329G= n.1275G= n.1374G= n.3597G= n.932G= n.1324G= n.3616G= | dbSNP |