| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.9032588C>T | CA15545198 | ERI1 | c.299+12124C>T c.399+12124C>T (n.399+12124C>T) c.52+12124C>T c.*2554C>T (n.*2554C>T) n.299+12124C>T c.*87C>T (n.*87C>T) n.399+12124C>T n.52+12124C>T c.807+12124C>T (n.807+12124C>T) c.847C>T (p.Arg283Cys) c.573+12124C>T (n.573+12124C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.9032588C>A | CA856718244 | ERI1 | c.299+12124C>A c.399+12124C>A (n.399+12124C>A) c.52+12124C>A c.*2554C>A (n.*2554C>A) n.299+12124C>A c.*87C>A (n.*87C>A) n.399+12124C>A n.52+12124C>A c.807+12124C>A (n.807+12124C>A) c.847C>A (p.Arg283Ser) c.573+12124C>A (n.573+12124C>A) | dbSNP |