| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.55972376G>C | CA13736954 | CDK2,PMEL | c.*751G>C (n.*751G>C) c.-95-609C>G (n.-95-609C>G) c.*2260G>C (n.*2260G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.55972376G>A | CA2038171336 | CDK2,PMEL | c.*751G>A (n.*751G>A) c.-95-609C>T (n.-95-609C>T) c.*2260G>A (n.*2260G>A) | dbSNP |