| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.98987731T>A | CA740936200 | PLPPR5 | c.73-30990A>T (n.73-30990A>T) c.237+16704A>T (n.237+16704A>T) c.189+16704A>T (n.189+16704A>T) | dbSNP |
| 1 | g.98987731T>C | CA15082119 | PLPPR5 | c.73-30990A>G (n.73-30990A>G) c.237+16704A>G (n.237+16704A>G) c.189+16704A>G (n.189+16704A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |