Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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2 | g.54232313A>G | CA47470616 | ACYP2 | c.186-72375A>G (n.186-72375A>G) c.405-72375A>G (n.405-72375A>G) c.270-34983A>G (n.270-34983A>G) c.265+9230A>G c.138-72375A>G (n.138-72375A>G) c.312-72375A>G (n.312-72375A>G) c.114-72375A>G (n.114-72375A>G) c.186-34983A>G (n.186-34983A>G) c.486-72375A>G (n.486-72375A>G) c.486-34983A>G (n.486-34983A>G) c.*23-72375A>G (n.*23-72375A>G) n.1092+9230A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.54232313A>C | CA11013598 | ACYP2 | c.186-72375A>C (n.186-72375A>C) c.405-72375A>C (n.405-72375A>C) c.270-34983A>C (n.270-34983A>C) c.265+9230A>C c.138-72375A>C (n.138-72375A>C) c.312-72375A>C (n.312-72375A>C) c.114-72375A>C (n.114-72375A>C) c.186-34983A>C (n.186-34983A>C) c.486-72375A>C (n.486-72375A>C) c.486-34983A>C (n.486-34983A>C) c.*23-72375A>C (n.*23-72375A>C) n.1092+9230A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |