| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.25243590T>C | CA693560 | RSRP1 | c.716A>G (p.Glu239Gly) c.*671A>G (n.*671A>G) n.267A>G n.2444A>G n.65A>G c.393A>G c.333A>G c.*626A>G (n.*626A>G) n.516A>G n.1353A>G c.*79A>G (n.*79A>G) n.1629A>G n.1038A>G n.2280A>G n.1962A>G n.1689A>G n.1858A>G n.1584A>G n.2509A>G n.2484A>G n.1311A>G n.1037A>G n.2633A>G n.2575A>G n.3513A>G n.2246A>G n.1519A>G n.1793A>G n.1897A>G n.1564A>G n.1246A>G n.973A>G n.972A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.25243590T>G | CA339062615 | RSRP1 | c.716A>C (p.Glu239Ala) c.*671A>C (n.*671A>C) n.267A>C n.2444A>C n.65A>C c.393A>C c.333A>C c.*626A>C (n.*626A>C) n.516A>C n.1353A>C c.*79A>C (n.*79A>C) n.1629A>C n.1038A>C n.2280A>C n.1962A>C n.1689A>C n.1858A>C n.1584A>C n.2509A>C n.2484A>C n.1311A>C n.1037A>C n.2633A>C n.2575A>C n.3513A>C n.2246A>C n.1519A>C n.1793A>C n.1897A>C n.1564A>C n.1246A>C n.973A>C n.972A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.25243590T>A | CA339062613 | RSRP1 | c.716A>T (p.Glu239Val) c.*671A>T (n.*671A>T) n.267A>T n.2444A>T n.65A>T c.393A>T c.333A>T c.*626A>T (n.*626A>T) n.516A>T n.1353A>T c.*79A>T (n.*79A>T) n.1629A>T n.1038A>T n.2280A>T n.1962A>T n.1689A>T n.1858A>T n.1584A>T n.2509A>T n.2484A>T n.1311A>T n.1037A>T n.2633A>T n.2575A>T n.3513A>T n.2246A>T n.1519A>T n.1793A>T n.1897A>T n.1564A>T n.1246A>T n.973A>T n.972A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.25243590T= | CA1139847798 | RSRP1 | c.716A= (p.Glu239=) c.*671A= (n.*671A=) n.267A= n.2444A= n.65A= c.393A= c.333A= c.*626A= (n.*626A=) n.516A= n.1353A= c.*79A= (n.*79A=) n.1629A= n.1038A= n.2280A= n.1962A= n.1689A= n.1858A= n.1584A= n.2509A= n.2484A= n.1311A= n.1037A= n.2633A= n.2575A= n.3513A= n.2246A= n.1519A= n.1793A= n.1897A= n.1564A= n.1246A= n.973A= n.972A= | dbSNP |