| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.7881698T>C | CA12383450 | BLOC1S5-TXNDC5,BMP6,TXNDC5 | c.*1355T>C (n.*1355T>C) c.*1446A>G (n.*1446A>G) c.2854A>G (n.2854A>G) n.2523A>G n.2904A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.7881698T= | CA1608776745 | BLOC1S5-TXNDC5,BMP6,TXNDC5 | c.*1355T= (n.*1355T=) c.*1446A= (n.*1446A=) c.2854A= (n.2854A=) n.2523A= n.2904A= | dbSNP |