Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
21 | g.31664078T>C | CA1021813780 | SOD1 | c.169+192T>C (n.169+192T>C) c.112+192T>C (n.112+192T>C) n.1097+192T>C n.432+192T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31664078T>G | CA15986534 | SOD1 | c.169+192T>G (n.169+192T>G) c.112+192T>G (n.112+192T>G) n.1097+192T>G n.432+192T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |