| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.53865249C>T | CA2456484 | ACTR8,IL17RB | c.1450C>T (p.Gln484Ter) n.2483C>T c.1537C>T (p.Gln513Ter) c.1489C>T (p.Gln497Ter) c.1402C>T (p.Gln468Ter) c.*46-230G>A (n.*46-230G>A) c.1186C>T (p.Gln396Ter) n.1751C>T n.1616C>T n.1529C>T c.*330C>T (n.*330C>T) c.*3470G>A (n.*3470G>A) c.1138C>T (p.Gln380Ter) c.1099C>T (p.Gln367Ter) n.5423G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.53865249C>A | CA353249285 | ACTR8,IL17RB | c.1450C>A (p.Gln484Lys) n.2483C>A c.1537C>A (p.Gln513Lys) c.1489C>A (p.Gln497Lys) c.1402C>A (p.Gln468Lys) c.*46-230G>T (n.*46-230G>T) c.1186C>A (p.Gln396Lys) n.1751C>A n.1616C>A n.1529C>A c.*330C>A (n.*330C>A) c.*3470G>T (n.*3470G>T) c.1138C>A (p.Gln380Lys) c.1099C>A (p.Gln367Lys) n.5423G>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.53865249C= | CA1365513721 | ACTR8,IL17RB | c.1450C= (p.Gln484=) n.2483C= c.1537C= (p.Gln513=) c.1489C= (p.Gln497=) c.1402C= (p.Gln468=) c.*46-230G= (n.*46-230G=) c.1186C= (p.Gln396=) n.1751C= n.1616C= n.1529C= c.*330C= (n.*330C=) c.*3470G= (n.*3470G=) c.1138C= (p.Gln380=) c.1099C= (p.Gln367=) n.5423G= | dbSNP |