| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.107610792C>A | CA1998471099 | ELMOD1 | c.-85-7313C>A (n.-85-7313C>A) n.5-7313C>A n.105-7313C>A c.-239-7313C>A (n.-239-7313C>A) c.-141-7313C>A (n.-141-7313C>A) | dbSNP |
| 11 | g.107610792C>T | CA15678026 | ELMOD1 | c.-85-7313C>T (n.-85-7313C>T) n.5-7313C>T n.105-7313C>T c.-239-7313C>T (n.-239-7313C>T) c.-141-7313C>T (n.-141-7313C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.107610792C= | CA1998471098 | ELMOD1 | c.-85-7313C= (n.-85-7313C=) n.5-7313C= n.105-7313C= c.-239-7313C= (n.-239-7313C=) c.-141-7313C= (n.-141-7313C=) | dbSNP |