| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.30285268C>A | CA323195292 | CASTOR1 | c.*352G>T (n.*352G>T) c.1944G>T (n.1944G>T) c.1760G>T (n.1760G>T) c.1795G>T (n.1795G>T) c.1781G>T (n.1781G>T) c.1830G>T (n.1830G>T) n.251G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.30285268C>G | CA14966393 | CASTOR1 | c.*352G>C (n.*352G>C) c.1944G>C (n.1944G>C) c.1760G>C (n.1760G>C) c.1795G>C (n.1795G>C) c.1781G>C (n.1781G>C) c.1830G>C (n.1830G>C) n.251G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.30285268C>T | CA323195319 | CASTOR1 | c.*352G>A (n.*352G>A) c.1944G>A (n.1944G>A) c.1760G>A (n.1760G>A) c.1795G>A (n.1795G>A) c.1781G>A (n.1781G>A) c.1830G>A (n.1830G>A) n.251G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |