Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.101062681C>A | CA6243550 | PGR | c.1978G>T (p.Val660Leu) c.1907-11113G>T (n.1907-11113G>T) c.1861G>T (p.Val621Leu) n.1345G>T c.196G>T (p.Val66Leu) c.400G>T (p.Val134Leu) c.1486G>T (p.Val496Leu) c.1415-11113G>T (n.1415-11113G>T) n.1971G>T n.1854G>T n.1900-11113G>T n.3550G>T n.1985G>T n.1868G>T n.1914-11113G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.101062681C>G | CA382437155 | PGR | c.1978G>C (p.Val660Leu) c.1907-11113G>C (n.1907-11113G>C) c.1861G>C (p.Val621Leu) n.1345G>C c.196G>C (p.Val66Leu) c.400G>C (p.Val134Leu) c.1486G>C (p.Val496Leu) c.1415-11113G>C (n.1415-11113G>C) n.1971G>C n.1854G>C n.1900-11113G>C n.3550G>C n.1985G>C n.1868G>C n.1914-11113G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.101062681C>T | CA382437157 | PGR | c.1978G>A (p.Val660Met) c.1907-11113G>A (n.1907-11113G>A) c.1861G>A (p.Val621Met) n.1345G>A c.196G>A (p.Val66Met) c.400G>A (p.Val134Met) c.1486G>A (p.Val496Met) c.1415-11113G>A (n.1415-11113G>A) n.1971G>A n.1854G>A n.1900-11113G>A n.3550G>A n.1985G>A n.1868G>A n.1914-11113G>A | dbSNP |
11 | g.101062681C= | CA1995654227 | PGR | c.1978G= (p.Val660=) c.1907-11113G= (n.1907-11113G=) c.1861G= (p.Val621=) n.1345G= c.196G= (p.Val66=) c.400G= (p.Val134=) c.1486G= (p.Val496=) c.1415-11113G= (n.1415-11113G=) n.1971G= n.1854G= n.1900-11113G= n.3550G= n.1985G= n.1868G= n.1914-11113G= | dbSNP |