| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.101062681C>A | CA6243550 | PGR | c.1978G>T (p.Val660Leu) c.1907-11113G>T (n.1907-11113G>T) c.1861G>T (p.Val621Leu) n.1345G>T c.196G>T (p.Val66Leu) c.400G>T (p.Val134Leu) c.1486G>T (p.Val496Leu) c.1415-11113G>T (n.1415-11113G>T) n.1971G>T n.1854G>T n.1900-11113G>T n.3550G>T n.1985G>T n.1868G>T n.1914-11113G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.101062681C>G | CA382437155 | PGR | c.1978G>C (p.Val660Leu) c.1907-11113G>C (n.1907-11113G>C) c.1861G>C (p.Val621Leu) n.1345G>C c.196G>C (p.Val66Leu) c.400G>C (p.Val134Leu) c.1486G>C (p.Val496Leu) c.1415-11113G>C (n.1415-11113G>C) n.1971G>C n.1854G>C n.1900-11113G>C n.3550G>C n.1985G>C n.1868G>C n.1914-11113G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |