| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.8752859G>A | CA911569023 | CAV3,OXTR | c.*118C>T (n.*118C>T) n.155+18869G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8752859G>C | CA69846492 | CAV3,OXTR | c.*118C>G (n.*118C>G) n.155+18869G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.8752859G>T | CA11565612 | CAV3,OXTR | c.*118C>A (n.*118C>A) n.155+18869G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |