| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.80037711G>A | CA180365307 | TPD52 | c.*405C>T (n.*405C>T) c.*763C>T (n.*763C>T) c.555+4909C>T (n.555+4909C>T) n.739C>T c.*515C>T (n.*515C>T) n.1597C>T n.1060C>T n.1246C>T n.1190C>T n.1191C>T n.1596C>T n.965C>T n.1151C>T n.1111C>T n.1112C>T c.435+4909C>T (n.435+4909C>T) c.436-3868C>T (n.436-3868C>T) c.460-3868C>T (n.460-3868C>T) n.1100C>T n.1127C>T | dbSNP |
| 8 | g.80037711G>T | CA855695308 | TPD52 | c.*405C>A (n.*405C>A) c.*763C>A (n.*763C>A) c.555+4909C>A (n.555+4909C>A) n.739C>A c.*515C>A (n.*515C>A) n.1597C>A n.1060C>A n.1246C>A n.1190C>A n.1191C>A n.1596C>A n.965C>A n.1151C>A n.1111C>A n.1112C>A c.435+4909C>A (n.435+4909C>A) c.436-3868C>A (n.436-3868C>A) c.460-3868C>A (n.460-3868C>A) n.1100C>A n.1127C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.80037711G= | CA1796774854 | TPD52 | c.*405C= (n.*405C=) c.*763C= (n.*763C=) c.555+4909C= (n.555+4909C=) n.739C= c.*515C= (n.*515C=) n.1597C= n.1060C= n.1246C= n.1190C= n.1191C= n.1596C= n.965C= n.1151C= n.1111C= n.1112C= c.435+4909C= (n.435+4909C=) c.436-3868C= (n.436-3868C=) c.460-3868C= (n.460-3868C=) n.1100C= n.1127C= | dbSNP |