| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.57562751A>G | CA9922019 | PCK1 | c.462A>G (p.Ser154=) n.1672A>G n.404A>G c.66A>G (p.Ser22=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.57562751A>C | CA511310853 | PCK1 | c.462A>C (p.Ser154=) n.1672A>C n.404A>C c.66A>C (p.Ser22=) | dbSNP |
| 20 | g.57562751A= | CA2371896237 | PCK1 | c.462A= (p.Ser154=) n.1672A= n.404A= c.66A= (p.Ser22=) | dbSNP |