Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.16290530T>G | CA362800540 | GMPR | c.766T>G (p.Phe256Val) n.586T>G n.261T>G n.120T>G c.909T>G (p.Cys303Trp) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.16290530T>C | CA362800539 | GMPR | c.766T>C (p.Phe256Leu) n.586T>C n.261T>C n.120T>C c.909T>C (p.Cys303=) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.16290530T>A | CA126109 | GMPR | c.766T>A (p.Phe256Ile) n.586T>A n.261T>A n.120T>A c.909T>A (p.Cys303Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |