| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.35286822T>C | CA5947133 | SLC1A2 | c.1221A>G (p.Val407=) c.1209A>G (p.Val403=) c.1194A>G (p.Val398=) n.773A>G n.1249A>G n.769A>G n.1383A>G n.1313A>G c.487A>G c.1212A>G (p.Val404=) c.987A>G (p.Val329=) c.1332A>G (p.Val444=) c.1236A>G (p.Val412=) n.1326A>G c.837A>G (p.Val279=) n.1376A>G c.97A>G n.347A>G c.374A>G c.1269A>G (p.Val423=) c.1035A>G (p.Val345=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.35286822T= | CA1963640078 | SLC1A2 | c.1221A= (p.Val407=) c.1209A= (p.Val403=) c.1194A= (p.Val398=) n.773A= n.1249A= n.769A= n.1383A= n.1313A= c.487A= c.1212A= (p.Val404=) c.987A= (p.Val329=) c.1332A= (p.Val444=) c.1236A= (p.Val412=) n.1326A= c.837A= (p.Val279=) n.1376A= c.97A= n.347A= c.374A= c.1269A= (p.Val423=) c.1035A= (p.Val345=) | dbSNP |