| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.40729215A>G | CA9450837 | ITPKC | c.1156-3945A>G (n.1156-3945A>G) c.1269A>G (p.Ala423=) n.1425A>G c.486A>G (p.Ala162=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.40729215A= | CA2336119111 | ITPKC | c.1156-3945A= (n.1156-3945A=) c.1269A= (p.Ala423=) n.1425A= c.486A= (p.Ala162=) | dbSNP |