| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.18692362T>A | CA2326478816 | CRTC1 | c.126+8534T>A (n.126+8534T>A) | dbSNP |
| 19 | g.18692362T>C | CA2326478817 | CRTC1 | c.126+8534T>C (n.126+8534T>C) | dbSNP |
| 19 | g.18692362T>G | CA14671765 | CRTC1 | c.126+8534T>G (n.126+8534T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |