Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
21 | g.33354946T>C | CA2386638591 | IFNAR1 | c.1144-370T>C (n.1144-370T>C) c.*1158-370T>C (n.*1158-370T>C) c.1234-370T>C (n.1234-370T>C) c.*899-370T>C (n.*899-370T>C) c.*1028-370T>C (n.*1028-370T>C) c.679-370T>C (n.679-370T>C) n.2105-370T>C n.1442-370T>C c.*642-370T>C (n.*642-370T>C) c.1441-370T>C (n.1441-370T>C) c.*764-370T>C (n.*764-370T>C) c.1441-385T>C (n.1441-385T>C) c.1144-2769T>C (n.1144-2769T>C) c.*910-370T>C (n.*910-370T>C) c.*316-370T>C (n.*316-370T>C) c.1295-370T>C (n.1295-370T>C) c.1426-385T>C (n.1426-385T>C) c.979-370T>C (n.979-370T>C) | dbSNP |
21 | g.33354946T>G | CA14915802 | IFNAR1 | c.1144-370T>G (n.1144-370T>G) c.*1158-370T>G (n.*1158-370T>G) c.1234-370T>G (n.1234-370T>G) c.*899-370T>G (n.*899-370T>G) c.*1028-370T>G (n.*1028-370T>G) c.679-370T>G (n.679-370T>G) n.2105-370T>G n.1442-370T>G c.*642-370T>G (n.*642-370T>G) c.1441-370T>G (n.1441-370T>G) c.*764-370T>G (n.*764-370T>G) c.1441-385T>G (n.1441-385T>G) c.1144-2769T>G (n.1144-2769T>G) c.*910-370T>G (n.*910-370T>G) c.*316-370T>G (n.*316-370T>G) c.1295-370T>G (n.1295-370T>G) c.1426-385T>G (n.1426-385T>G) c.979-370T>G (n.979-370T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |