| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.31667849C>T | CA15982227 | SOD1 | c.357+474C>T (n.357+474C>T) c.300+474C>T (n.300+474C>T) n.1285+474C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.31667849C= | CA2385880725 | SOD1 | c.357+474C= (n.357+474C=) c.300+474C= (n.300+474C=) n.1285+474C= | dbSNP |