| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.17652081G>C | CA2325963956 | UNC13A | c.1439+550C>G (n.1439+550C>G) c.1409+550C>G (n.1409+550C>G) c.680+550C>G (n.680+550C>G) | dbSNP |
| 19 | g.17652081G>A | CA14741422 | UNC13A | c.1439+550C>T (n.1439+550C>T) c.1409+550C>T (n.1409+550C>T) c.680+550C>T (n.680+550C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17652081G= | CA2325963957 | UNC13A | c.1439+550C= (n.1439+550C=) c.1409+550C= (n.1409+550C=) c.680+550C= (n.680+550C=) | dbSNP |